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决定一个个体患某种多基因病的可能性称易患性。是多基因遗传中使用的一个特定的概念。
每个个体的遗传基础和环境条件各不相同,易患性也不相同变异,这种变异与多基因性状一样在群体中呈正态分布。大部分接近平均水平,很高或很低的占少数当一个个体的易患性高达或超过一定水平,即达到或超过一个限度,就可能患病。
3.阈值(threshold):由易患性决定的多基因病发病的最低限度称阈值。
多基因病的表型分布不连续,但遗传变异是连续的,称之为阈性状。即这些性状有一种潜在的连续性,作为基础的是一个连续的变量X,个体的X值大小或小于某一值T,就显示出性状或疾病,这就把变异连续分布与表型不连续联系起来了。这样阈值将群体区分为不连续的两种表型:正常人和患者。因此,多基因遗传病又属于阈值相关疾病,阈值是易患性变异的某一点位于正态分布曲线的右侧尾部,凡超过此点的个体将患病。在一定条件下,阈值代表造成发病所必须的、最少的易感基因的数量。
易患性是一个群体概念,必须利用群体资料才能计算该群体的易患性平均值。群体的易患性平均值可以从该群体的发病率作出做估计。衡量的尺度可以用正态分布的标准差为单位。即利用正态分布曲线图中平均值μ与标准差σ的关系。
μ±σ的面积占总面积的6828余占3172右侧占1586群体患病率。
fμ±2σ的面积占总面积的9546余占454右侧占227群体患病率。
μ±3σ的面积占总面积的9973余占027右侧占0135群体患病率。
根据群体患病率即可推算阈值与均数之间的距离(标准差)。
一个人的易患性无法测量,只能根据他们的子女发病情况作一个粗略估计。
如图,一般群体的发病率是阈值以外的右侧尾部部分,患者亲属的易患性分布平均值位置移向阈值方向。是因为易患性一部分是由遗传决定的,患者亲属中在阈值以上的个体增加,因而发病率增加。
二、遗传度及其估算
一遗传度(heritability,h2或H):在多基因遗传病中,易患性的大小受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起的作用大小称为遗传度或遗传率,用百分率表示。
H7080遗传度高,说明该病的发生遗传因素起重要作用。
H3040,遗传度低,说明该病的发生遗传因素作用不显著。
二遗传度的计算
有两种计算方法:一级亲属发病率法和同卵双生子法。
1.Falco
er公式(一级亲属发病率法):
1已知在多基因遗传病中,易患性一部分是由遗传决定的,因此患者亲属的发病率与亲属级别呈直线回归关系,即亲缘系数越大,亲r
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