第五章单基因遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。系谱中连续几代都可以看到患者。双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。2不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，
例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。3共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都
完全表现出来。例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。4不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基
因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。例如多指
外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。包括完全外显，不完全外显和未外显个体。例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。例如Marfa
综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
f5延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。例如Hu
ti
gto
舞蹈症
常染色体隐性遗传病（AR）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号常染色体上，且致病基因是隐性的，这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病的发病特点：隐性纯合子患病。
常染色体隐性遗传病的系谱特征：患者双亲通常正常，但都是携带者。患者同胞中有四分之一将会致病，男女患病的机会均等。在表型正常的同胞中，有23都
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