属发病率越高。更存在遗传度越大,亲属的发病率越高的现象。
2公式:
h2brr:亲缘系数,b为亲属对患者的回归系数
3因此,可通过调查患者一级亲属发病率与群体发病率而计算出遗传度。
4计算的基本程序:
先通过调查和家系调查,了解一般群体发病率和患者亲属发病率,求出亲属对患者的回归系数,再求遗传度。回归系数的计算公式为:
①已知群体发病率:
bXgXragXg:群体易患性平均值与阈值间的标准差数Xr:
f患者亲属易患性平均值与阈值间的标准差数ag:患者亲属易患性平均值与群体易患性平均值之间的标准差数。
Xg-Xr实际是群体易患性平均值与患者一级亲属易患性平均值之间的距离,这个距离越大,回归系数(b)越大,遗传度(h2)越高。
例1:有人调查先天性房间隔缺损群体发病率为11000,在100名先证者的家系调查中,669名患者一级亲属中有22人发病,发病率为331000,求遗传度。
表100名房间隔缺损先证者的家系调查
一级亲属
总人数
发病人数
发病率()
先证者父母
200
7
先证者同胞
279
10
先证者子女
190
5
总
计
669
22
33
根据群体发病率(qg)01查Falco
er表得:Xg3090ag3367
患者一级亲属发病率(qr)33查Falco
er表得:Xr1838
代入公式求回归系数:
bXgXrag3090183833670372
则:h2br0372050744
即遗传度为744。
②群体发病率未知,可设对照组,调查对照组亲属发病率,用下式计算:
bPcXcXrac
Xc对照组易患性平均值与阈值的距离;
ac对照组易患性平均值与患者易患性平均值的距离;
fPc对照组亲属不发病率
例2:江苏启东肝癌调查发现,肝癌患者一级亲属6591人中有359人发病,发病率为545(qr),正常对照组的5227一级亲属中有肝癌患者54人,发病率为103qc。求遗传度。
Pc1-qc1-0010309897
qc103查Falco
er表得:Xc2315ac2655
qr545查Falco
er表得:Xr1607
代入公式求回归系数:
bPcXcXrac098972315160726550265402654
h2br02654050553
即肝癌发生的影响因素中遗传因素占了553。
2.Holzi
ger公式(双生子法)
公式的提出是依据遗传度越高的疾病,一卵双生子的患病一致率与二卵双生子的患病一致率差距越大的原理制定的。
h2CMZCDZ100CDZ
CMZ一卵双生子的同患病率;CDZ:二卵双生子同患病率
例3:躁狂抑郁性精神病的调查:15对一卵双生子中同患病的有10对,同病率为6740对二卵双生子中同患病的有2对,同病率为5计算遗传度。
代入公式:
h2CMZCDZ100CDZ675100506565
即躁狂抑郁性精神病发生的影r