第六章多基因遗传病
多基因遗传病：某些病高血压、糖尿病、唇腭裂等患病率超过1，发病有遗传基础家族倾向，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polyge
icdisorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorialdisorders）。
第一节数量性状的多基因遗传
一、数量性状与质量性状
1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（mi
orge
e）。微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additiveeffect）。
3．多基因遗传（polyge
ici
herita
ce）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（qua
tiativecharacter）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。如白化病。
二、数量性状的多基因遗传
数量性状的遗传机制
1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’BC、
fA’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
3．配子之间自由结合使大部分个体的性状为中间水平。
两个中等身材的个体婚配，后代将出现64种基因型，其中大多数表现为中等身高，极端类型占少数。
4．环境因素的作用使个体间的变异更广泛、复杂。环境因素使同一基因型的人不一定身高完全相同。
第二节多基因病的遗传特点
多基因病发病率高，病情复杂，对其病因、发病机制、和发病风险的估计，都要同时考虑遗传与环境因素。
一、易患性与发病阈值
1．易感性（susceptibility）：多基因病中，由遗传基础决定发生某种多基因病的风险，称易感性。
2．易患性（liability）：由遗传基础和环境因素共同r