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细胞性贫血。3基因组印记:又称遗传印记或亲代印记。指一个个体的一对同源染色体或相应的一对等
位基因,因分别来自父方或母方而表现出功能上的差异,因此形成不同的表型。
基因的亲缘性决定了基因的表达现象。在遗传上遵循孟德尔规律。在表达方面受传递的双亲性别影响。
父系印记基因:父系的等位基因不表达母系印记基因:母系的等位基因不表达。
遗传印记的可能机制主要是DNA甲基化。甲基化程度越高,基因表达水平越低。例如普瑞德威利综合症(PWS)(母性基因印记)和安吉曼综合症(AS)(父系基因印记)。【两者都是同一基因缺失导致,但受基因印记影响】Hu
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舞蹈症。
4遗传早现和动态突变:遗传早现:是指一些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐提前和症状逐渐加重的现
f象。与动态突变有关。例如Hu
ti
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舞蹈症。5从性遗传与限性遗传:限性基因的等位基因只在一种性别中表达,但这些基因不论在男性或女性中均可正常传递给后代。例如乳腺癌基因,男性性早熟,子宫阴道积水。
6x染色体失活。
7表现型模拟:是指由环境因素的作用使个体的表现型恰好与某一特定基因的作用所产生的表型相同或相似。由环境因素引起的表现型称为表现型模拟或拟表型。
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