是致病基因的携带者。看不到连续传递，为散发的。近亲婚配子女发病风险增高。（原因是由于近亲的关系，亲缘系数高，亲属间具有相同基
因的可能性大。）
亲缘系数为12，为一级亲属，如同胞，亲子。14时为二级亲属，如伯，叔，舅，姨。18时为三级亲属，如堂兄妹表兄妹。
常染色体隐性遗传疾病列举：苯丙酮尿1型，先天聋哑1型。
X连锁遗传病（XL）：一些致病基因位于x染色体上，这些致病基因在上下代之间随着x染色体传递。
x连锁遗传病的特点：男性为半合子。交叉遗传（在XL中男性的致病基因来源于自己的母亲，将来只能传给自己的女儿，不存在男性传递男性）。
x连锁隐性遗传病：如果一种疾病的致病基因位于x染色体上，且致病基因是隐性的，这类疾病就称为x连锁隐性遗传病（XR）。
x连锁隐性遗传病的发病特点：女性隐性纯合子发病。杂合子为携带者，男性只需一个隐性致病基因就可发病。男性发病率远高于女性发病率。
x连锁隐性遗传病的系谱特征：系谱中男性患者远多于女性患者。双亲无病史，儿子有二分之一风险患病，女儿则无患病风险。这表明致病基因是从母亲传
来。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、外甥等各有二分之一患病的风险，同时患者的外祖父
也可能是患病患者。
XR举例：假肥大性肌营养不良。
fx连锁显性遗传病：如果一种疾病的致病基因位于x染色体上，且致病基因是显性，这类疾病就称为x连锁显性遗传病（XD）。
XD的发病特点：女性杂合子发病男性x染色体上有致病基因则发病，且病情重于女性杂合子。女性发病率大约是男性的两倍。
x连锁显性遗传病的系谱特征：系谱中女性患者明显多于男性患者的双亲之一患病男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，呈现交叉遗传。女性患者的子女各有二分之一发
病。系谱中通常连续几代都可以看到患者。
x连锁显性遗传病举例：抗维生素D佝偻病。
y连锁遗传病：决定某种疾病的基因位于y染色体上，随y染色体的传递而传递。由于y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传。例如外耳道多毛症。
Y连锁遗传病的致病基因：例如睾丸决定因子，无精子因子。
影响单基因遗传病分析的若干问题1遗传异质性：是指有同一或不同基因座的不同突变所致的非常相似的表。1）等位异质性：同一基因座的不同突变所致的异质性。例如b地中海贫血。2）非等位异质性：指不同基因座的不同突变所致的异质性。例如先天性聋哑。2基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个性状，产生多种表型效应。例如镰刀r