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内膜癌平均诊断年龄分别约为45岁和46岁,显著早于普通人群。
Ly
ch综合征的筛选对患者本人有非常重要的意义。首先,通过积极的肠镜随访,Ly
ch综合征患者第二原发CRC发病率及死亡率显著降低;其次,Ly
ch综合征携带者发生CRC的时间显著短于散发性CRC,因此肠镜的复查频率(每12年一次)要显著高于散发性CRC患者;第三,可指导手术治疗方案的制定,例如对Ly
ch综合征患者行预防性全结肠切除或对完成生育后的妇女考虑行预防性的子宫和双附件切除。
同时,Ly
ch综合征的筛选对患者家属成员亦非常重要。确诊Ly
ch综合征能够指导患者家属接受Ly
ch综合征相关肿瘤的筛查,降低其发病率和死亡率。同时,由于Ly
ch综合征携带者CRC的发病年龄显著早于普通人群,因此接受肠镜筛查的初次年龄需提前至2025岁。总之,MSI检测对于CRC患者的预后判断和治疗指导具有重要意义,如条件允许,所有CRC患者均应进行MSI检测。同时,对于可疑的患者,均应进行MSI检测,以帮助Ly
ch综合征的筛查,从而对确诊的Ly
ch综合征患者及其家属进行早期相关干预。
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