高同型半胱氨酸血症的研究进展
同型半胱氨酸homocystei
e，Hcy是含硫氨基酸，在体内经蛋氨酸脱甲基化生成，作为一种血管损伤性氨基酸，是多种疾病的危险因子1。近年来对高同型半胱氨酸血症hyperhomocystei
e，Hhcy的研究增多，现就近年研究进展总结如下。
1Hhcy参考值Kuo等1报道，正常人Hcy参考值男性为53～169μmolL85μmolL，女性为45～139μmolL72μmolL。我国正常人血浆Hcy水平14μmolL2。Hhcy参考以下标准3：轻度高同型半胱氨酸血症16～30μmolL中度高同型半胱氨酸血症31～100μmolL重度高同型半胱氨酸血症100μmolL。2高同型半胱氨酸血症的发生
21同型半胱氨酸的代谢同型半胱氨酸是含硫氨基酸，在体内经蛋氨酸脱甲基化生成，同型半胱氨酸主要通过以下两条途径进行代谢：1再甲基化途径：约有50同型半胱氨酸在蛋氨酸合成酶的作用下，以维生素B12为辅因子，以N5甲基四氢叶酸为甲基供体，发生再甲基化，重新合成蛋氨酸。这一反应中的甲基
f供体N甲基四氢叶酸是由N5，10亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR作用于N5，10亚甲基四氢叶酸形成的。在这一过程中，叶酸和维生素B12起着重要作用，如果叶酸和维生素B12缺乏，同型半胱氨酸再合成蛋氨酸障碍，会导致高同型半胱氨酸血症。马雪兴等4以叶酸缺乏饲料喂养实验大鼠3个月亦成功制备了Hhcy大鼠模型。2转硫途径：另外约50的同型半胱氨酸经转硫途径不可逆生成半胱氨酸和α酮丁酸，此过程需维生素B6依赖的胱硫醚β合成酶参与。如果维生素B6缺乏影响同型半胱氨酸经转硫途径的代谢，也会造成高同型半胱氨酸血症。
22影响同型半胱氨酸水平的因素血浆总同型半胱氨酸的水平受很多因素的影响5，如参与同型半胱氨酸代谢的酶的基因遗传变异，肾功能损害，B族维生素或叶酸缺乏，服用抗叶酸或B族维生素药物，器官移植，雌激素缺乏，缺乏运动、肥胖症、吸烟、酒精和咖啡及年龄、性别等。人MTTIFR基因定位于1p363，人胱硫醚β合成酶基因定位于21q223，两者突变活力降低可导致Hhcy。Hcy有随年龄增加递增的趋势，男性高于女性，雌激素可以降低Hcy浓度，可能与甜菜碱Hcy转换酶、Hcy甲基转移酶的活性不同有关。Vit
fB6、VitB12和叶酸是Hcy代谢必需的辅助因子，由于饮食、环境、生活习惯甚至药物等原因造成它们的相对或绝对不足，是Hhcy的重要原因。许多研究表明了它们的相关性。并且增加VitB6、VitB12和叶酸摄入，可以减低Hcy水平6～9。
3高同型半胱氨酸血症与多种疾病相关近年来多个研究发现高同型半胱r