肾上腺素受体基因人β2肾上腺素受体基因定位于5q3234。1997年Svetkey等报道，美国黑人的3734kb基因型频率显著高于3434kb基因型频率，且与盐负荷及利尿缩容中舒张压的变化相连锁。同年Kota
ko等在该基因检出一处Arg16Gly突变，其中Gly16等位基因频率在非洲加勒比EH患者中明显高于对照组，并与
fEH强烈连锁，这一突变使β2肾上腺素受体与其激动剂的亲和性降低，导致舒血管功能受损。1998年Timmerma
等在该基因中检出4处变异，其中Arg16等位基因频率在父母均为高血压的子一代明显高于父母均血压正常的子一代。这一结果虽与Kota
ko等的报道相悖，但目前认为该基因可能是EH分子发病机制中最重要的相关基因之一，尤其与盐敏感性关系更为密切。6G蛋白β3亚单位基因人G蛋白β3亚单位基因定位于12p13。Siffert等于1998年首先在该基因第10外显子检出一处C825T突变，此突变与引起第9外显子498～620位核苷酸缺失的一个剪切变异splicevaria
t有关，导致编码蛋白质缺失了41个氨基酸残基和一个WD重复区域，且与EH显著相关。此后除日本人群研究为阴性结果外，多数研究支持以上结果。该突变位点很有必要进一步进行功能研究。7αAdduci
基因Adduci
是一种与细胞膜离子转运关系密切的膜骨架蛋白，其α亚单位αadduci
与EH的关系首先在动物模型中得到证实。人αadduci
基因定位于4p163。1995年Casari等最先报道该基因与EH相关。随后Cusi等及Ma
u
ta等在同胞对连锁分析中获阳性结果，并在该基因第10外显子检出一处Gly460Trp突变，Trp460等位基因频率在法国和意大利EH组中明显高于对照组，且影响肾排钠功能。但值得注意的是，该突变与EH的关系具有明显的种族差异，其中在苏格兰和澳大利亚人群研究中显示该突变与血压或钠代谢无关。在日本人群的研究结果亦不一致。阐明该基因与EH的关系有待于进一步对不同人群进行研究。8SA基因SA基因是Iwai和I
agami于1991年首先克隆的一种基因。1998年Iwai和Fra
tz等先后构建了SA基因的同系异基因株co
ge
icstrai
，均证实在SA基因附近存在血压的数量性状位点。尽管SA基因产物尚不清楚，但许多研究表明该基因可能是EH的候选基因。人SA基因定位于16p1311。1994年Iwai等报道，SA基因的RFLP在EH组与对照组间存在明显差异。但其他相关研究多不支持Iwai的研究结果，连锁分析亦为阴性结论。目前认为SA基因可能并非EH的相关基因。9展望尽管EH的相关基因研究取得了很大进展，但仍有许多研究工作并未取得预期结果，究其原因主要是由于EH存r