所在的美国劳伦斯伯克利国家实验室（LBNL）是当时能源部进行人类基因组研究的主要基地之一。其中金健博士更是直接参与者，开发了第一代DNA测序技术。英国、日本、法国、德国和中国等相继加入此计划，于2003年成功完成了测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和约30亿个碱基对的DNA序列的目标，被称之为生命科学的“登月计划”。当时号召来自各行各业的科学家和科技特长者参与此计划，包括遗传学家和分子生物学家，和来自化学、物理、工程、生物信息和伦理学的科学家通力合作。人类基因组计划无疑是走向精准医疗的关键第一步。而今天的精准医疗的实现，也同样需要各类科学家和临床医生通力合作，应用和开发新的理念方法和技术。
精准医疗适合医学各个学科，但基于种种原因，目前肿瘤学科是实施和加强精准医疗的最佳选择领域之一。本文主要围绕肿瘤的精准医疗，对其概念、技术和未来进行综述。
2肿瘤精准医疗的分子病理基础
癌症是当今危害人类健康的主要疾病。在中国，癌症发生率正处于快速上升期，癌症已成为第一死因。人类癌症与环境因素息息相关，其通过基因组（ge
ome）的异常改变而发生和演变，使细胞发生病理改变，导致肿瘤的无限生长和转移。
越来越多的证据显示，癌症是一种复杂和多样性疾病，患者可能表现出类似的症状，并具有相同的病理改变，却可能由完全不同的基因变化而造成。正因为这样的异质性（heteroge
eity）（图2），病理同类型癌症患者对目前可用药物的反应率差别很大。比如对传统的放疗和化疗，患者可能有数种截然不同的反应（图3）。总而言之，某一特定治疗往往只有一部分肿瘤患者有反应，而问题的关键是我们无法预知哪些患者会受益。因为无法在治疗前判断不同肿瘤个体对药物的敏感性和耐药性，许多患者往往遭受不必要的和（或）损害性大（副作用）的治疗。由此肿瘤精准治疗的概念应运而生。
图2乳腺癌的异质性Fig2Heteroge
eityofbreastca
cer应用PAM50将258个乳腺癌人分为5个分子类型
f图3放疗和化疗的多样性反应Fig3Diverserespo
sestoradiotherapya
dchemotherapy
可以说，目前肿瘤精准治疗的主要基础无疑是与肿瘤遗传相关的易感癌基因的发现和在分子水平对这些基因变化的检测，由此提供生物指标和信息，从而达到个体化和预见性的治疗。这些基因包括癌基因（o
coge
es）和抑癌基因（tumorsuppressorge
es），而癌基因的激活和抑癌基因的失活是肿瘤发生的关键因素。目前发现的癌相关基因已超过400个。毛建华等也发现了数个癌相关基因和其功能r