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估患者标本中的组学(omics)信息,建立新的数据网络,以促进生物医学研究及其与临床研究相整合。美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为美国新的国家研究项目发布,致力于治愈癌症和糖尿病等疾病,让每个人获得个性化的信息和医疗,从而“引领一个医学新时代”。此举措很快得到了美国政府研究机构和医学界的热烈响应23,当然也包括来自医学界和社会的争议。
1精准医疗与个体化医疗11定义
什么是精准医疗(又称精确医学),其与通常所讲的个体化医疗(perso
alizedmedici
e)又是什么关系?精准医疗就是与患者分子生物病理学特征,如基因组信息,相匹配的个体化诊断和治疗策略。个体化医疗利用诊断性工具去检测特定的生物标志物,尤其是遗传性标志物,然后结合患者的病史和其他情况,协助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于特定的患者。通俗地讲,个体化医疗就是考虑患者本身的个体差异,药物治疗因人而异,为理想化的治疗。而精准医疗着眼于一组病患或人群(图1),相对于个性化医疗针对个体病患的情况更为宽泛,更可行。两者有共同的内涵。也有医疗和研究机构将这两个概念放在一起,如杜克大学的“精准和个体化医疗中心”。
图1精准医疗的核心Fig1Heartofprecisio
medici
e
f无论是个体化或精准医疗,都涉及到个性化和标准化两个理念的平衡,这是现代医学发展的必由之路。精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础的标准化方法上的。虽然目前个性化或精准医疗的实践远落后于理论,但在医学界已创造了一种文化氛围或理念转变,即一种类型的药物适合于所有的病患(o
esizefitsall)的时代已经过去,没有什么治疗是常规的(thereis
othi
grouti
e。
“精准医疗”这个概念事实上已经存在多年,而且很早就在中国的中医实践中体现。中医对同一个病症可以有多个不同的药方,因为要考虑到每一个病人的不同体质类型、心理特征和环境情况等。另外,中医将人区分为柴胡人、半夏人等,也是基于病人的基本体质。而如何应用现代科学技术来解释中医这些个体化对症治疗的机制和基础,尤其在肿瘤精准医疗中的应用,则是一个非常有意义,也是极具挑战性的现代课题。
12精准医疗的发展
现代个体化医疗的时代始于21世纪初,紧随当时人类基因组计划(huma
ge
omeproject,HGP)的完成以及在Nature和Scie
ce杂志上人类基因组信息的发表45。此计划于1990年由美国能源部(DOE)和国家卫生研究院(NIH)启动。本文部分笔者r
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