医学遗传学复习思考题
一、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学二、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为三大类。16．临床遗传学指，它是的核心内容。。17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为14，由此可知该病的发生主要由19．单基因遗传病的主要类型有、控制。和三类。。、和
18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50，在双卵双生中的同病率为
20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为22．先天性疾病指24．遗传病的根本属性是25．染色体畸变包括26．染色体数目畸变包括27．多倍体的发生机制包括和和、。年最后确定的。。两大类。变化。和和。。。23．人类体细胞染色体数目是在
28．染色体非整倍性改变的机制主要包括29．核型46，XX，del2q35的含义是
30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1
1
f带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为详式描述为。
，
31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为32．SCE表示和。。和。和或和两类。。和。个复制周期的中期染色体，，为型。。，等三类。；若患者体内仅有。，可形成嵌合体。。。
33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为34．21三体综合征又称35．核内复制可形成37．在卵裂过程中若发生38．染色体倒位包括的改变，称其为
36．三倍体的发生机制可能是由于
39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型。其可能的临床表现、40．21三体综合征按其核型可分为
41．若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为42．细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第经特殊染色可检测SCE。43．某个体的核型为45X46XX47XXX表示该个体患有
44．如果一条X染色体Xq27q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为45．一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为后代是携带者的概率为为。。。
46．一个红绿色盲（XR）女r