医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？1群体筛选法情缘关系越近，同病率越高有遗传因素参与2双生子法同卵双生与异卵双生的同病率差异大有遗传因素参与3种族差异比较同一居住地不同种族之间发病率有明显差异有遗传因素参与4伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现
f有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到50006000，植入子宫壁时）③失活的X染色体是随机的和恒定的。④计量补偿，X染色质数X染色体数15、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数X染色体数1Y染色质数Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
f后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II前期II：二分体凝缩，核膜消失。中期II：二分体排列在赤道面上后期II：染色单体被纺锤丝拉向两级。末期II：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
7、人类的配子是如何发生的？8、什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？基因突变：r