平衡定律。其一定条件为:(1)群体很大;(2)群体中的个体随机婚配;(3)没有突变发生;(4)没有选择;(5)
无大规模的个体迁移影响因素:突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配
3利用定律解决实际计算问题。
第9章生化遗传学
1名词:分子病:指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病血红蛋白病:珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病酶蛋白病:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病
2简述人类正常血红蛋白的分子结构。人体血红蛋白分子是由四个单体聚体合而成的四聚体,每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基
构成。其中一对由两条类α珠蛋白肽链各结合一个血红素组成;另一对由两条类β珠蛋白肽链各结合一个血红素组成。
3简述人类珠蛋白基因结构(P116)
4简述镰状细胞贫血的遗传基础。患者HBB基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG,使其编码的类β珠蛋白肽链N端第6位
氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸,形成HbS
f5简述异常血红蛋白病的分子机制。异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征,是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常
的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白肽链或类β珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位,便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合特性和稳定性,导致各种异常血红蛋白病。
6简述地中海贫血的分类及遗传基础。α地中海贫血:HBA基因缺失或突变β地中海贫血:HBB基因突变
第10章药物遗传学
1名词:药物特应性:指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象药物不良反应:指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应药物遗传学:研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用
2简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。
3简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。
第11章肿瘤遗传学
1名词:干系:指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆众数:指干系肿瘤细胞的染色体数目旁系:指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆Ph染色体:在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体癌基因:是一类会引起细胞癌变的基因原癌基因:是细胞内与细胞增殖相关的基因,是维持机体正常生命活动所必须的,在进化上高度r