族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；②病
情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。（3）发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高反之，
发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。
5最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？中枢神经系统
第7章染色体病
1．名词：常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病Dow
综合征：患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和
包括头面部特征在内的一系列异常体征
2．试述Dow
综合征的遗传学分型及各型产生的原因。（1）21三体：患者核型为47，XX（XY），21减数分裂时21号染色体不分离（2）嵌合型：患者核型为47，XX（XY），2146，XX（XY）卵裂早期有丝分裂时21号染色体不
分离（3）易位型：46，XX（XY），der（14；21）（q10；q10），21由于21q经罗伯逊易位与另一近端
着丝粒染色体形成衍生染色体
3．何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？
f在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂
5．染色体畸变的类型有哪些？如何判断？染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46条，包括整倍体异常和非
整倍体异常染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色
体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。
第8章群体遗传学
1名词：群体（孟德尔式群体）：指具有有性生殖并共享同一基因库的个体群基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例适合度：指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度。S1f遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗
传漂变遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象
2简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传r