保守肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗
癌基因和隐性癌基因二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发
生于体细胞中。
2细胞癌基因的激活方式有哪些？突变、基因扩增、染色体重排
3肿瘤发生的遗传学说有哪些？单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（K
udso
二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多
步骤遗传损伤学说
4．常见的肿瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等
第十四章遗传病的诊断
f1．名词：生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查
者的状态和疾病做出诊断。
2．遗传病诊断的类型有哪些？临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断
3．基因诊断的特点？针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强
第十五章遗传病的预防
1名词遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人
员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题，并提出建议或指导，以供询问者参考的全过程
产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常
遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作
2遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治
疗措施，复发风险高采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携
带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的
高风险时结婚但不生育：高风险的准夫妇
3产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段羊膜穿刺：妊娠1618周绒毛取样：妊娠1012周超声检查：脐带穿刺：妊娠18周X线检查：妊娠20周孕妇外周血分离胎儿细胞：植入前遗传诊断：胎r