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型出现母系遗传:人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞,也就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。
2简述线粒体基因组的结构特征,线粒体基因组的遗传特征结构特征:①全长为16569bp②双链闭合环状分子,外环为重链,内环为轻链③编码13种多肽链,
22种tRNA和两种Rr
a④mtDNA五内含子⑤H链富含G,L链富含C⑥mtDNA具有两个复制起点,分别起始复制H链和L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。
线粒体基因组的遗传特征(1)具有半自主性
f(2)所用遗传密码和通用密码不同(3)为母系遗传(4)具有异质性和阈值效应(5)在细胞分裂过程中存在复制分离(6)突变率极高
第6章多基因遗传病
1.名词:多基因遗传:指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病质量性状:某些性状的变异在一个群体中的分布是不连续的,具有质的不同,常表现为有或无的变异。数量性状:某一性状的不同变异个体之间只有量的差异,而无质的不同。易患性:遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小,则称易患性阈值:当一个个体的易患性达到一个限度后,这个个体即将患病,这个易患性的限度即称为阈值遗传率(度):多基因遗传病中,易患性受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传因素即致病因素
所起作用的大小称为遗传率。共显性:指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来微效基因:每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的,称微效基因累加效应:指若干对微效基因的作用累积起来,可以形成一个明显的表型效应
2.简述群体易患性分布特征,简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值越高,阈值越低,则群体的发
病率也越高。反之,两者距离越远,其群体易患性平均值越低,阈值越高,则群体的发病率越低。
3.简述多基因遗传的特点(1)发病有家族聚集倾向,但无明显的遗传方式。(2)发病率有种族或民族差异。(3)近亲婚配时,子女的发病风险也增高(4)患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同,有相同的发病风险。(5)随亲属级别的降低,患者亲属发病风险迅速下降。
4.在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素,为什么?(1)疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险:当某一种基因的遗传率在7080,群体发病率在
011时,患者一级亲属发病风险可利用Edward公式;(2)多基因的累加效应和再发风险:①患者数:一个家r
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