女的几率是多少
1810简述白化病患者的主要临床表现及其发病的分子机制。
患者酪氨酸酶基因发生突变无或仅有少量正常酪氨酸酶生成使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素主要症状全身皮肤头发眼缺乏黑色素而皮肤白皙头发淡黄眼灰蓝羞明眼球可有震颤暴露的皮肤易患皮肤癌11以血红蛋白病为例，说明分子病的发病机制以及产前诊断的方法。
分子病：是指由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病。如血红蛋白病：既是珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构或合成异常引起的疾病。
产前诊断方法：1、羊膜穿刺2、绒毛取样3、脐带穿刺等获取胎儿的组织进行细胞学检查、生化分析、基因诊断，判断胎儿是否患病12某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显的智力低下，请问他患了什么病？简述发病的机制。
患有苯丙酮尿症
13某婴儿对乳汁（母乳、牛奶等）有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体发育与大脑发育不好，判断其患有何种病症？原因是什么？该患儿有：糖原积病。该病患者缺乏G6P酶，使G6P不能转变成葡萄糖。糖原积
病是糖原分解有关的酶遗传缺陷，引起糖原累积所致，过多糖原沉积在肝脏导致患儿肝脏肿大，发育迟。组织可利用的葡萄糖减少，当不进食时引易出现低血糖。14简述G6PD缺乏症患者的主要临床表现及其发病的分子机制。
主要临床表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、
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f贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
发病的分子机制：成熟红细胞能量来源主要利用糖酵解部分从磷酸戊糖旁路而来。G6PD是磷酸戊糖途径中葡萄糖6磷酸G6P转变为6磷酸葡萄糖酸6PD反应中必需的脱氢酶见图1在此反应中脱出H使氧化型辅酶ⅡNADP还原为还原型辅酶ⅡNADPH此酶又参与红细胞氧化型谷胱甘肽GSSG转变为还原型谷胱甘肽GSH。GSH维持红细胞膜的完整性稳定血红蛋白具降解过氧化物作用以保护红细胞免受氧化变性维持红细胞寿命。如G6PD活性降低则GSH产生减少红细胞不能防御氧化剂的作用使血红蛋白变性聚集成享氏小体使红细胞可塑性降低细胞膜变硬促使红细胞溶血。
溶血多为自限性，溶血发生后，由于新生红细胞增多，新生红细胞的G6PD活性较衰老红细胞高，此时G6PD活性可正常或接近正常，从而r