性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。421三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？⑴标准型：核型为47XX（或XY），21；⑵易位形：多为罗伯逊易位（Robertso
ia
tra
slocatio
）核型为46XX或XY14t14q21q核型为45XX或XY1421t14q21q⑶嵌合本型临床表现有为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后。出牙延迟且常错位，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。5请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现先天性睾丸发育不全征：47，XXY阴茎短小，小睾丸，不育；无胡须，毛少，情态体态均表现女性化。6请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。卵巢发育不全综合征：45，X出生时低体重，长大后身材矮小，青春期乳腺不发育，原发闭经，不育。7易位染色体的携带者为什么会发生习惯性流产？因为染色体平衡易位携带者，其生殖细胞形成时可能产生染色体不平衡的配子，从而使胎儿染色体不平衡而导致流产。建议孕妇在孕1620周时抽取羊水做染色体检查，以确定胎儿核型是否正常，以避免DS患儿的出生。8幼儿黑性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
1）如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带致
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f病基因的几率是多少？根据其双亲表型正常，但生育患儿，可以确定双亲均为肯定携带者，以b表示致病基因，即其双亲基因型均为Bb，又由于他们的儿子表型正常，所以这个儿子携带此隐性基因的几率是23。2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一孩子患病，第二个孩子亦患病的几率是多少？由于儿子与正常女人婚配后，生下患儿，所以此表型正常的女人基因型为Bb，即为Bb×Bb的婚配，那么，第二个孩子患此病的几率为14。9人类棕色眼睛（B）对蓝色（b）、有耳垂（A）对无耳垂a是显性，不同对基因独立遗传。试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子r