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肿瘤的转移表型既取决于肿瘤转移抑制基因激活,也取决于肿瘤抑制基因的失活。
84当一对抗癌基因失活时,细胞就会癌变。
85遗传易感性指在一定的内环境因素的影响下,由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿
瘤的倾向。
86癌基因作用人体使细胞恶变是一个多基因参与的多克隆过程。
87当一对AR成为隐性纯合体时,细胞就会癌变。
88根据二次突变学说,第二次突变发生在体细胞。
89癌基因作用于人体使细胞恶变,至少要有多个以上的癌基因共同作用。
90遗传病的诊断可分为临床诊断、产前诊断和基因诊断三种类型。
91遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断。
92家族史即整个家系患同种疾病的历史。它应能够充分反映患者父亲和母亲各家族成
员的发病情况。
93细胞遗传学检查包括染色体检查和性染色质检查

94通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。
95产前诊断的取材技术主要包括绒毛吸取术、羊膜穿刺术、脐带穿刺术
及母血分离胎儿细胞四种。
96直接观察胎儿的表型可用X线检查胎儿镜检查B型超声扫描

97羊膜穿刺的最佳时期是妊娠1618周。
98绒毛吸取的最佳时间是10周左右

99一怀孕18周的妇女,发现家族中有血友病A患者,要求进行产前诊断,诊断方法为
PCR,检测FVIII内含子22倒位或对FVIII基因内的BCLI位点,内含子13和
22中STR和FVIII基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。
三、问答题
1如何判断是否是遗传病?
5
f①遗传因素决定发病;②遗传因素和环境因素对发病都有作用;③基本由遗传因素决定发病2遗传病的主要类型?遗传病分为五类:1单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病,呈孟德尔式遗传。2多基因病:由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。多为常见病、多发病。3染色体病:由于染色体数目或结构异常使基因组平衡被破坏所导致的疾病。4粒体遗传病:由于线粒体基因突变导致的疾病。呈现为母系遗传。5体细胞遗传病:体细胞中遗传物质改变所导致的疾病。一般并不在上、下世代之间垂直传递。3简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病,大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病,如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状,如遗传性慢r
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