附件6
儿童神经母细胞瘤诊疗规范
（2019年版）
一、概述神经母细胞瘤（
euroblastoma，NB）是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤的8～10。NB是一组临床表现及预后差异很大的疾病，从肿瘤播散、转移、患儿死亡，到肿瘤发展成熟为良性的节细胞神经瘤或自发消退等不同临床转归。NB来源于未分化的交感神经节细胞，故凡有胚胎性交感神经节细胞的部位，都可发生肿瘤。肾上腺是最常见的原发部位，其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节，约1的病人未能发现原发肿瘤。NB可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤，少数情况下也会转移至肺部和颅内。儿童NB治疗难度大、单一的治疗预后差，临床需要包括外科、内科、放疗科、移植科以及影像科、病理科、营养科、心理科、疼痛科等多学科的联合诊疗模式，才能规范NB的诊治。二、适用范围经肿瘤组织病理学确诊，或经影像、骨髓、尿儿茶酚胺代谢产物等检查确诊的儿童NB。
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f三、NB诊断
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f（一）临床表现根据原发肿瘤和转移瘤灶的部位及范围，临床表现有所不同。局限性肿瘤患者可无症状，肿瘤晚期的儿童在就诊时一般状况差，通常有全身症状。1一般症状：不规则发热、乏力、消瘦、纳差、贫血、骨痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻等；2肿瘤压迫的症状：腹部肿瘤可表现为腹部疼痛或胀满感，腹部肿块，甚至肠梗阻、便秘、排尿困难等；胸部肿瘤可表现咳嗽、喘憋、呼吸困难等；颈部肿瘤可出现Hor
er综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）、一侧上肢疼痛、活动及感觉异常等；椎旁肿瘤经神经孔侵犯椎管，引起硬膜外脊髓压迫从而出现疼痛、运动或感觉障碍、大便失禁和（或）尿潴留；3肿瘤浸润、转移瘤的症状：NB常见的转移部位为骨髓、骨骼、肝、皮肤和淋巴结。肿瘤转移至骨和骨髓可表现肢体疼痛、跛行。肿瘤浸润眶周骨可引起特征性的眶周瘀斑浣熊眼、眼球突出。肿瘤扩散至皮肤表现为可触及的无痛性皮下结节，可遍及全身；4儿茶酚胺代谢率增高的症状：包括发作性多汗、兴奋、心悸、面部潮红、苍白、头痛、高血压及心动过速等；5其他原因不能解释的分泌性腹泻：是一种副肿瘤综合征，肿瘤分泌血管活性肠肽（vasoactivei
testi
alpolypeptideVIP）而表现顽固腹泻；
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f6有些病例合并眼阵挛肌阵挛综合征：是一种副肿瘤综合征，发生于1～3的NB儿童。表现为快速的舞蹈样眼球运动，累及肢体或躯干的肌阵挛，和（或）共r