。
Omim_phe
otype：在OMIM数据库中该基因（不是该变异）对应的表型
fQUAL：测序质量分数，计算方法为Q10log10e，可衡量碱基未正确检出的概率。
FILTER：对变异位点做进一步的过滤。无论你用什么方法对变异位点进行过滤，过滤完了之后，在FILTER一栏都会留下过滤记录，如果是通过了过滤标准，那么这些通过标准的好的变异位点的FILTER一栏就会注释一个PASS，如果没有通过过滤，就会在FILTER这一栏提示除了PASS的其他信息（otherFILTERflag）。如果这一栏是一个“”的话，就说明没有进行过任何过滤
INFOFORMAT：该栏数据结构GTADAFALT_F1R2ALT_F2R1FOXOGQSSREF_F1R2REF_F2R1。GT：基因型，对于一个二倍体生物，0表示跟REF一样，1表示表示跟Alt一样；2表示第二个Alt；AD：对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和Alt碱基的reads数，相当于支持REF和支持Alt的测序深度；AF：支持Alt的测序深度占总测序深度的比例，即等位基因丰度
NORMAL：与肿瘤组织对应的正常组织中的信息，一般通过外周血测序获得
TUMOR：肿瘤组织中的信息
此外还可能包含各种算法对非同义突变保守性预测值，这些算法包括SIFTpredictio
TtoleratedDdeleterious，PolyPhe
Huma
Divpredictio
DProbablydamagi
gPpossiblydamagi
gBbe
ig
、LTR、MutTaster、Mutatio
Assessor、FATHMM、CADD、GERP等等。
f2、分析挖掘数据
对全外显子检测（或者属于较大pa
el范畴的情况也可以），可以进行肿瘤突变负荷（Tumormutatio
burde
）计算。临床研究表明，使用PD1PDL1抑制剂等免疫治疗药物时，具有较高突变负荷的患者具有较好的客观缓解率ORR、较长的无进展生存期PFS，同时持续临床疗效DCB也更佳。然而，由于目前没有统一的肿瘤突变负荷计算方法，在做纵向比较时需谨慎。该分析使用的计算方法为，肿瘤组织中突变丰度大于等于5，正常组织中突变丰度小于等于1，Exo
icFu
crefGe
e一栏去除“”、sy
o
ymousSNV、u
k
ow
标签的数据，PopFreqMax一栏去除人群等位基因频率大于01的数据（注意保留“”）。此外，免疫治疗相关的一些基因突变（如EGFR、干扰素信号通路的JAK、B2M等）值得关注。
对全外显子检测，能够发现大量的体细胞突变。有的突变是致病性的称为为驱动突变或司机突变（与之对应的称为乘客突变或继发性突变），这些突变或导致DNA修复缺陷，或导致细胞不受调控的增殖生长，或导致细胞不能正常凋亡，或导致细胞侵袭性增强，或导致免疫逃逸。因而从大量的体细胞突变中鉴定肿瘤的驱动基因突变既是基因检测的重要目的之一，同时也是一项艰难的工作。r