从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据
将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh3738（NCBI版本）或hg19hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与I
del变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份vcf文件（图1）。
f图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。
Chr：变异所在的染色体Start：变异在染色体上的起始位置E
d：变异在染色体上的结束位置Ref：参考基因组的序列Alt：检测样本基因组的序列
fFu
crefGe
e：变异所处参考基因的功能区（exo
ic，i
tro
ic，UTR3，UTR5，splici
g，upstream，dow
stream，i
terge
ic）（此处的exo
ic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）Ge
erefGe
e：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）Ge
eDetailrefGe
e：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）Exo
icFu
crefGe
e：外显子区的变异类型（frameshifti
sertio
，frameshiftdeletio
，stopgai
，stoploss，
o
frameshifti
sertio
，
o
frameshiftdeletio
，sy
o
ymousSNV，
o
sy
o
ymousSNV），如果这一栏是一个“”的话，就说明该变异不在外显子区AACha
gerefGe
e：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息：
CLINSIG：该变异在Cli
Var数据库中的临床意义（Be
ig
，Likelybe
ig
，U
certai
sig
ifica
ce，Likelypathoge
ic，Pathoge
ic，Drugrespo
se）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号（Varia
tAccessio
a
dVersio
s）
fCLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该r