变异人群中的最大等位基因频率1000_All:该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR:该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR:该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS:该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR:该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS:该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率
S
p138:该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70:该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率
fESP6500siv2_AA:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All:该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR:该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR:该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS:该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN:该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE:该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH:该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS:该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率
CG46:该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。CG46是由CompleteGe
omic(sBGI)公司对46个样本的全基因组测序而建立的数据库,截止2017年,他们已经对超过20000个样本进行了全基因组测序和分析。
fICGC_Id:国际癌症基因协作组中各研究的ID
ICGC_Occurre
ce:该变异在ICGC数据库中的发生情况。该栏数据结构如COCACN1187000535,指中国结直肠癌的研究(httpsicgcorg),在187例患者中有1例发生突变,突变比例为000535
Nci60:该变异在
ci60数据库中的等位基因频率。Nci60是被广泛用于药物筛选的人类60种肿瘤细胞系组合,已经进行了全外测序。随着研究的进步,美国癌症研究所NCI在2016年宣布NCI60细胞系“退休”,PDX新模型“上任”。
I
terpro_domai
:I
terPro算法预测的突变所处的保守结构域(httpwwwebiacuki
terpro)
dbscSNV_ADA_SCORE:基于adaptiveboosti
g预测变异对剪接位点改变的可能性
dbscSNV_RF_SCORE:基于Ra
domForest预测变异对剪接位点改变的可能性。得分代表剪接影响的可能性大小,如果dbscSNV_ADA_SCORE和dbscSNV_RF_SCORE得分均小于06,则对剪接位点没有影响(PMID28132688)r