非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识
非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识作者：《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》制订专家组近年来，表皮生长因子受体一酪氨酸激酶抑制剂epidermalgrowthfactorreceptortyrosi
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hibitors，EGFRTKIs等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌NSCLC重要的治疗方式之一。在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，系列国际国内多中心临床研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。而在EGFR基因未发生突变的肺癌患者中，临床研究证据提示不宜使用靶向药物。这些临床研究和系统分析均指出EGFR基因突变检测是晚期肺癌患者使用EGFRTKIs治疗的先决条件。鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获取时，血液循环游离或肿瘤DNAcfctDNA检测是突变分析合适的替代选择。中国国家食品药品监督管理总局CFDA在2015年2月已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可
f评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估。目前我国尚无规范化的血液EGFR基因突变基因检测的标准或指南。因此，为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定本专家共识。一、肺癌的流行病学世界卫生组织下属的国际癌症研究机构IARC于2013年12月12日公布了2012年全球癌症流行病学最新数据GLOBOCAN2012：肺癌是世界范围内发病率（新发肺癌患者182万，占所有新发肿瘤病例的13）和死亡率（死亡肺癌患者160万，占所有死亡肿瘤病例的194）最高的恶性肿瘤。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的首位。2012年中国新发肺癌患者约653万，死亡患者约597万。根据肺癌生物学特征，NSCLC约占所有肺癌的8085，肺腺癌的发病率已超过肺鳞癌。二、EGFR基因突变和EGFR靶向治疗EGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体，该受体激酶域的激活对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。EGFR基因两种最主要的突变为19外显子缺失（约占45）和21外显子L858R突变（约占40），二者均可导致酪氨酸激酶结构域活化，且均为EGFRTKIs的敏感性突变。肺腺癌患者
fEGFR基因敏感突变阳性率在高加索人群约为10，在亚裔人群和我国均为50左右。在过去十多年间，EGFRTKIsr