值较高。④在G
RH激发试验中,FSH的基础值和峰值对性早熟诊断无明显临床意义。⑤另外,在判断结果时,尚需结合患儿性发育状态、性征进展情况、身高和骨龄的变化等进行综合分析。对于部分病程较短的患儿,在乳房开始发育的早期、未出现明显的生长加速、骨龄未出现明显超前时,G
RH激发试验可为假阴性。对此类患儿应密切随访性征发育情况、生长速率、骨龄等,必要时应重复进行G
RH激发试验。
3性激素水平:性激素水平不宜作为CPP的诊断指标。雌二醇的水平变异较大,低水平的雌二醇也不能排除CPP。但当雌二醇水平367pmolL100pg/m1时,应高度警惕卵巢囊肿或肿瘤。
二、病因诊断
f根据病因CPP又分为:特发性CPP和继发性CPP继发于中枢神经系统异常、继发于外周性性早熟表1。临床诊断明确后,即应进行cPP的病因诊断,根据病情进行头颅MRI检查、肾上腺功能、甲状腺功能等检测,以了解是否中枢神经系统病变或其他疾病所致。
分类
特发性CPP
表1CPP的分类及病因
疾病
继发性CPP
中枢神经系统异常肿瘤或占位性病变:下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿
中枢神经系统感染
获得性损伤:外伤、术后、放疗或化疗
先天发育异常:脑积水,视中隔发育不全等
其他疾病
先天性肾上腺皮质增生症
McCu
eAlbright综合征
家族性男性限性性早熟
先天性甲状腺功能减低症
f1.头颅影像学检查排除神经系统异常:CPP以女孩多见,其中80%-90%为特发性CPP。但6岁前出现性发育的CPP女孩中,中枢神经系统异常比例约为20%,且年龄越小,影像学异常的可能性越大。男性性早熟虽然发病率相对较低,但25%-90%的患儿具有器质性原因,约2/3的患儿有神经系统异常,50%左右的患儿存在中枢神经系统肿瘤。因此,对年龄小于6岁的CPP女孩以及所有男性性早熟患儿均应常规行头颅MRI检查。6-8岁的CPP女孩是否均需行头颅MRI检查尚有争议,但对有神经系统表现或快速进展型的患儿则应行头颅MRI检查。
2.排除其他继发性疾病:在CPP的诊断过程中,还应注意明确性早熟是否继发于下列疾病。
1先天性肾上腺皮质增生症本病大多为21羟化酶缺乏,是导致男孩外周性性早熟的最常见原因。表现为阴茎增大、增粗,阴囊色素沉着,睾丸容积不大或睾丸容积与阴茎发育水平不一致。早期身高增长加速,骨龄提前显著。血17羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮水平升高。长期未经诊断治疗者可转变为CPP。
2McCu
eAlbright综合征又称多发性骨纤维发育不良,多见于女性,是由于Gs基因缺陷所致。本综r