上海澳斯泰医学检验所
基因检测报告
患者姓名：样品编号：送检单位：委托人：联系电话：委托日期：2014年11月21日接收日期：2014年11月24日报告日期：2014年11月26日样本提供者信息
样本编号：病理号：病区：床号：19科室：胸外科姓名：性别：女出生日期：1950年7月22日临床诊断：样本种类：新鲜组织样品数量：1
检测项目内容
检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测
f1检测内容：EML4ALK融合基因2检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应QRTPCR3主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒4主要设备：ABI7300荧光定量PCR仪检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测1检测内容：EGFR基因突变2检测方法：DNA测序法、ARMS法3主要材料：ABIPCR测序试剂盒，源奇生物荧光测序相关基因检测试剂盒4主要设备：ABI3730XLDNA测序仪、ABI7300荧光PCR仪
检测项目及结果
检测项目
EML4ALK融合基因EGFRExo
19基因突变
检测结果
阴性
相关药物名称检测意义
克唑替尼
EGFRExo
20基因突变
吉非替尼厄洛替尼埃克替尼
EGFRExo
21基因突变
实验员
报告人：
复核人：
报告时间：2014年11月26日
注：此检测结果只对本次送检样本负责。由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。
注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。如有任何疑问，请联系相关负责人。
f检测结果附图及解读一、肿瘤相关融合基因检测结果
ABL内参EML4ALK融合基因
阳性对照
二、EGFR基因突变检测结果
EGFRExo
19基因
阴性对照
标本
阳性对照
EGFRExo
20基因
阴性对照
标本
f阳性对照
EGFRExo
21基因
阴性对照
标本
阳性对照
EGFR790基因
标本
阴性对照
阳性对照
内参基因
附：参考资料
阴性对照
标本
1EGFR信号通路及通路上各靶标基因突变简介
表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor，EGFR）主要位于细
f胞膜上，属受体酪氨酸激酶家族。EGFR被配体激活后启动胞内该通路上的信号传导，经过细胞质中衔接蛋白、酶的级联反应，调节转录因子激活基因的转录，指导细胞迁移、黏附、增殖、分化和凋亡1。EGFR下游的信号转导通路主要有两条（如下图）：一条是RasRafMEKERKMAPK通路，而另一条是PI3KAktmTOR通路2。研究表明，在许多实体肿瘤中存在EGFR信号转导通路上的基因发生体细胞突变及表达异常，从而导致肿瘤细胞无限制的r