养等因素相关,各实验室应建立自己的参比数据。(4)IGF1生成试验对疑为GH抵抗(Laro
综合征)的患儿,可用本试验检测GH受体功能。①方法一:按0075015U(kgd)每晚皮下注射rhGH1周,于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次,测定IGF1;②方法二:按03U(kgd)每晚皮下rhGH,共4d于注射前和末次注射后各采血样1次,测定IGF1,正常者的
f血清IGF1在注射后会较其基值增高3倍以上,或达到与其年龄相当的正常值。(5)其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其他激素选择进行检测(6)下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。(7)核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。【鉴别诊断】根据病史,体检等资料分析,对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别,如:软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟(但家长要注意一个前提:孩子的生长发育正常,年均可长高57厘米;骨龄检查比实际年龄小2年以内;有晚长的家族史);临床还需注意某些综合征的可能,如:PraderWilli综合征,SilverRusseli综合征,Noo
a
综合征等。【治疗】1矮身材儿童的治疗措施取决于其病因、精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。2生长激素随着基因重组人生长激素(rhGH临床应用经验的大量累积,目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多,自1985年美国FDA
f批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来,陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全(19961997)、PraderWilli综合征(2000)、小于胎龄儿(2001)和特发性矮身材(2003)。由于大部分小于胎龄儿在生后23年内都会呈现追赶生长,身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴,故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时,如其生长仍然滞后,应考虑GH治疗。2003年FDA批准GH用于特发性矮身材,即:①非GH缺乏的原因不明者;②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值225SD以上;③预计其成人期终身高在2SDS以下。(1)剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种,后者的增长效应稍好。(2)剂量生长激素的剂量范围较大,应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是01015IUr