计算机架构中,如何把并行和分布式计算应用在消耗大量运算时间的NGS算法中的重要性日益凸显。国内研发现状从20世纪90年代至今,中国科学家参加了多领域的国际基因组研究计划,包括国际人类基因组计划、国际水稻基因组测序计划、人类基因组单倍体型图计划、千人基因组计划、万种微生物基因组计划等,取得了令人瞩目的研究成果,为后基因组时代的基因功能挖掘和遗传疾病治疗提供了丰富的数据资源。尽管如此,在以DNA测序为基础的基因组学技术研发方面,特别是高精密测序设备的研发方面,却很少有突破性、原创性的成果。究其原因,我国在基因组学技术研发方面投入少,研究基础薄弱,基因组学技术是一个需要多领域协同作战的研究课题,涉及生命科学、光电学、化学、材料科学等多学科的交叉与分工,研发周期长,短期内难见效果,更需要研究人员的潜心投入和相互合作。近些年,我国已加大在基因组学技术研究领域的资金投入,也已取得了初步成果。例如,深圳华大基因通过收购CG(CompleteGe
omics)公司,经过优化和创新,2015年连续发布“超级测序仪Revolocity”和BGISEQ500,形成了自主研发品牌的新型桌面化测序系统;2016年又再次推出BGISEQ50测序平台。2015年8月,由中国科学院北京基
f因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司合作开发的“BIGIS测序仪”,一度让人们看到了国产品牌测序仪的曙光,期望下一步能在降低设备和试剂成本方面有所突破。另外还有科技部重大科研计划支持的一些项目也在进行当中。国产化基因组学技术平台的推出,可以在一定程度上打破国外该领域的技术和市场垄断,提供一个竞争机制,以便降低科研、检测服务的成本,利国利民。发展趋势及未来展望从以上介绍的内容可以看出基因组学技术的未来发展趋势,以及我国基因组学技术的发展前景。1基因组学技术发展趋势基因组学技术的不断改进,为人们提供了更多的开展基础研究或临床试验的选择方案。根据不同的研究目标,采用组合的基因组学技术来开展基因组学研究将成为主选方式。2015年,Matthew等将Illumi
a测序结果、PacBio测序数据及BioNa
o的基因组作图结果相结合,对人类基因组的HapMap样NA12878进行了高质量的组装,组装结果使重叠群得到了改善。2016年,Mostovoy等结合Illumi
a数据、10XGe
omics数据及BioNa
o数据进行人类基因组的从头组装,使NA12878组装结果的N50相对于原始的Illumi
a数据组装结果精度又提高了57倍。2016年,美国科学家Bickhart等展示了他们利用Pacbior