2017高技术发展报告丨基因组学技术新进展
基因组学技术是利用分子生物学技术、生物信息学分析方法，结合光电学、化学及材料科学等，来帮助人们解析基因的结构和功能的技术。近年来，不断涌现并快速发展的第二代高通量测序技术和第三代单分子测序技术，把基因组科学研究推向新的高度，其研究成果广泛应用于生物医学、疾病管理、健康管理、农业育种等相关领域，对科技进步和社会发展产生了巨大影响。下面将重点介绍该技术的最新进展，并展望其未来。国际重大研究进展基因组学技术主要涉及两方面的内容：一是以ＤＮＡ测序为核心的大规模数据获取技术，二是以生物信息学分析为主的数据处理技术。近年来，基于大规模平行测序的ＤＮＡ测序技术在数据产生方面以对数级的方式快速增长，因此进行大规模数据处理和分析的计算机技术也迎来了更大的挑战。1第二代高通量测序技术的最新进展第二代高通量测序技术（
extge
eratio
seque
ci
g，NGS）自2005年问世以来，经历了多次变革，主要是测序通量的增加和数据准确率的提高。目前市场上主流设备包括Illumi
a、ThermoFisherScie
tific及罗氏（Roche）等公司的测序分析系统，一度形成了“三足鼎立”的局面。随着功
f能基因组学研究的不断深入，人们对测序成本和速度，全新基因组组装的准确性和完整性都提出了更高的要求，从第二代高通量测序技术衍生出来的文库制备、便携式测序系统、单分子测序系统，逐渐发展出第三代单分子测序技术。2第三代单分子测序技术的最新进展由于二代测序平台仍然存在PCR扩增反应的偏差和测序读长的不足，第三代测序技术应运而生。目前市场上有代表性的是美国PacificBioscie
ces公司研发的PacBioRs（单分子实时测序）系统和Sequel系统、美国生物科学公司（BioScie
ceCorporatio
）（已于2012年申请破产）的Heliscope单分子测序仪和英国OxfordNa
oporeTech
ologies（ONT）公司的Mi
Io
USB便携式的测序系统。3基因组学衍生技术进展新一代测序技术的发展，直接带动了相关领域技术和产品的不断推陈出新。基于二代、三代测序技术的衍生基因组学技术，为人们提供了基因组学研究的新方案。4基因组学信息技术如何有效地存储、快速地处理和分析急剧堆积的生物和医疗大数据，并从中获得有助于解析生命现象和辅助疾病医疗、精准育种等的重要信息，成为人们关注的另一重大课题。高通量基因组学技术应用于各个不同领域，对生物信息学分析
f方法和计算机技术有着不同的要求，不同的处理软件也需要配套开发。在现代r