IGF2BP2、CDKAL1基因多态性及基因—环境交互作用与2型糖尿病的关联研究
DOI：1011876mimt201602008遗传因素和多种环境因素（吸烟、饮酒、运动量等）在二型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）发生发展中发挥着重要作用1。全球T2DM患病人数急剧增加给各国和家庭带来巨大经济负担2。随着单核苷酸多态性（si
gle
ucleotidepolymorphism，SNP）分析技术发展以及全基因组关联研究（ge
omewideassociatio
studies，GWAS）方法应用，大量2型糖尿病易感基因被人们所认识3。但大部分研究是以欧洲人群为研究对象，由于种族及地理生活环境不同，不同人群中易感基因或SNPs位点等位基因频率分布可能存在差异。因此，本研究选取在欧洲人群发现的胰岛素样生长因子2结合蛋白2（IGF2BP2）基因和周期依赖性激酶5调控亚基关联蛋白（CDKAL1）基因，探讨以上2个基因及基因环境交互作用与T2DM发病关联。1资料与方法11研究对象选择2013年3月至2013年11月在河北省唐山市冀东油田医院就诊的461例汉族T2DM患者为病例组，其中男性274例，女性187例，年龄（5348±1133）岁。选择同期
f在该院体检中心434例健康体检者为对照组，其中男性249例，女性185例，年龄（5182±1267）岁。病例选择纳入标准：1）年龄在30～70周岁；2）符合WHO糖尿病专家委员会1999年提出T2DM诊断标准4；3）无酮症或其他应激情况；4）签署知情同意书。排除标准：1）1型糖尿病和线粒体糖尿病；2）有糖尿病急慢性并发症；3）未签署知情同意书。对照选择纳入标准：1）年龄在30～70周岁；2）与病例组患者居住在同一地区；3）签署知情同意书。排除标准：1）患有糖尿病；2）孕妇、恶性肿瘤、严重感染性疾病、严重自身免疫性疾病患者；3）未签署知情同意书。12方法121一般临床资料收集使用统一设计流行病学调查问卷，由经过统一培训并合格的调查员对研究对象进行面对面调查，调查内容包括年龄、性别、体质指数（BMI）、吸烟史、饮酒史、劳动量、锻炼情况等。吸烟定义为吸烟≥1支次且累计时间≥1年，饮酒定义为不论酒种类，饮酒≥1次周且累计时间≥6个月。根据美国指导方针推荐将工作量分为轻、中、重3个等级，业余锻炼时间分为≥150分钟周及005）。22等位基因频率和基因型频率分布
本研究选择的6个位点等位基因频率在病例组和对照组均符合HardyWei
berg平衡（P005），具有群体代表性。
fIGF2BP2基因rs4402960位点TT基因型个体患T2DM风险是TGGG个体的186倍（OR186，95CI：101344，P004），rs1470579位点CC基因r