作用均得到一定程
度的表现。
人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力
带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引
起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性。
例如Hu
ti
gto
舞蹈病。脊髓小脑性共济失调Ⅰ型
外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合状态下）个体表现出相应表型
的百分比。
表现度是在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度
上产生的差异。
表现度与外显率是两个不同的概念，其根本的区别在于外显率阐明了基因表达与否，是个“质”
的问题；而表现度要说明的是在基因表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。
遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代
提前和或病情严重程度逐代增加的现象。脊髓小脑性共济失调Ⅰ型
静态突变是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得
这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。
动态突变
第六章
在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因。
若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应
质量性状单基因遗传
分布往往是不连续的，可以明显地分为2～3群
数量性状多基因遗传分布是连续的，只有一个峰，即平均值。
在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由
遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性
由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一
个个体患某种遗传病的可能性称为易患性
当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低
限度称为发病阈值。
阈值是易患性变异的某一点，在一定条件下，阈值代表患病所必需的、最低的易患基因的数
量。
遗传度（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
一些性状或疾病不是由一对基因控制，而是由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗
传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这些性状称为多基因性状，
又称为数量性状，其遗传方式称为多基因遗传
影响多基因遗传病再发风险估计的因素
1、患病率与亲属级别有关
2、患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
3、患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
4、多基因遗传病的群体患病r