分子,从而决定生物各种性状(表型)的过程。第三章基因突变:基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及到某一基因的部分变化。基因突变的一般特性:多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性在紫外线的照射下,细胞内DNA的结构发生损伤,通常是DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧啶二聚体(TT)电离和电磁辐射击中遗传物质,其被吸收的能量,引发遗传物质内部的辐射化学反应,导致染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂性损伤;断裂的染色体或DNA序列片段发生重排,则
f会进而造成染色体结构的畸变。基因突变的类型:静态突变、动态突变静态突变
动态突变
点突变
片段突变
三核苷酸重复扩增病
碱基替换(转换、颠换)→→同义突变、无义突变、终止密码突变和错义突变移码突变
缺失重复重排
点突变是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。片断突变是DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。姊妹染色单体的不等交换或重复序列中的断裂修复错位,是导致动态突变可能的细胞分子生物学机制第五章研究人类性状的遗传规律不能采用杂交实验的方法,只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察,通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析,这种方法称为系谱分析。如果一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,在与正常基因组成杂合子时可导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状,这种遗传病称为常染色体显性(AD)遗传病。一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。患者大都有阳性家族史,当父亲为患者时,其所生子女的发病年龄提前,临床症状加重,即遗传早现。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,随Y染色体而在上下代之间进行传递,称为Y连锁遗传。外耳道多毛症
f不完全显性也称为半显性遗传,它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa
表型之间的一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的r