第一章
医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是
一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。
遗传病：把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病。
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式
“垂直方式”显性遗传
（二）遗传病的数量分布
（三）遗传病的先天性白化病（AR）Hu
ti
gto
舞蹈病AD先天性心脏病（风疹病毒）
（四）遗传病的家族性
（五）遗传病的传染性
人类朊蛋白病
遗传病分类。
（一）单基因病
（二）多基因病有一定家族史无系谱特征，环境因素
（三）染色体病Dow
综合征
（四）体细胞遗传病
恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等
（五）线粒体遗传病
Leber遗传性视神经病
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
（一）完全由遗传因素决定发病（二）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同（四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关遗传因素→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→环境因素
先天性成骨不全症白化病血友病A
苯丙酮尿症
f葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）
唇裂、腭裂先天性幽门狭窄等畸形＞70精神发育障碍、精神分裂症先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病＜40脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病50～60
烧伤烫伤
第二章基因是决定一定功能产物的DNA序列。基因的化学本质是DNA但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，其RNA是遗传物质。例如，烟草花叶病毒DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。人类基因组：核基因组与线粒体基因组基因的分类：单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因真核基因的结构特征：①由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子））组成，二者相间排列。②③④⑤人类基因DNA序列分类：单拷贝序列、重复多拷贝序列重复多拷贝序列根据复性的速度，分为简单序列DNA和中度重复DNA。Alu家族短散在核元件神经母细胞纤维瘤Kp
Ⅰ家族长散在核元件12、15、18和19kb基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位二、基因的自我复制三、基因表达四、基因表达的调控基因表达（ge
eexpressio
）是所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶r