和意义：1）创立一个免费使用的基因组大数据。这将有助于加速癌症研究，比如笔者利用TCGA数据总结了12个癌基因在中国8大常见肿瘤中的突变率（图6），可以清楚看出这些基因在不同癌症的突变情况以及不同基因在同一癌症的突变组合图谱。每种癌症都是不同的。就RAS基因来说，在约30的非小细胞肺癌、50的结肠癌、10的胃癌发现其突变激活；2）用于精准医疗。数据被用来将癌症基因组学和临床更好的整合，直接鉴定基因型临床表型的相关性，开发更好的计算模型，从而选择最佳治疗方案；3）基因大数据用来寻找新的基因突变并开发相应的新药，即新的靶向治疗药。比如，治疗慢性髓样白血病的一线药物格列维克（Gleevec）为人类历史上第一个成功研制的小分子靶向药物并首个被批准应用于临床。此病的发生是由于两个不同的染色体断裂且重新配对形成所谓的“费城染色体”（Philadelphiachromosome），其结果是形成了BCRABL融合基因及相应的具有高激酶活性的融合蛋白，构成疾病的重要发生机制。格列维克能够靶向抑制BCRABL，从而有效治疗此型白血病。另1例是几年前发现IDH1和IDH2基因在许多癌症发生突变，生物医药公司（包括诺华Novartis）开发了针对IDH1和IDH2突变的靶向治疗药物，现在已经处于临床试验阶段。
32癌症组学类技术
图612个癌基因在中国8大常见肿瘤中的突变率Fig6Mutatio
ratesof12ca
cerge
esi
8commo
typesofca
cersi
Chi
a
f主要包括基因组学（ge
omics）、蛋白组学（protei
omics）、代谢组学（metabolomics）、转录组学（tra
scriptomics）、RNA组学（RNomics）、脂类组学（lipidomics）、免疫组学（immu
omics）和糖组学（glycomics）等。
毋庸置疑，基因组学或基因突变及其检测方法研究已成为生物学研究和临床精准医疗的热点和基础。癌相关基因变化的形式主要有点突变、小缺失、插入、染色体易位或逆转、杂合性丧失、扩增、甲基化及染色体非组蛋白改变等。精准医疗并不单纯是DNA测序，如针对人类表皮生长因子受体2（HER2）状态的检测方法包括传统免疫组化和荧光原位杂交（FISH）。癌基因和抑癌基因的激活和失活有多种表现形式，其中基因产物过度表达为重要形式之一，可表现为mRNA和蛋白质量的增加，此外，基因扩增可表现为基因拷贝数的增加，这些基因表达的异常，均可加以检测并作为靶向药物的生物标志物（表1）。
表1常用肿瘤靶向药物和相应的伴随生物标志物Table1Commo
tumortargeteddrugsa
dtheircorrespo
di
gcompa
io
biomarkers
1）生物芯片技术（microarray）。把生物信息片段或成分打印在支持介质r