合成金属硫蛋白metallothio
ei
，MT，MT与铜有较高的亲合力，从而竞争性地抑制铜在肠道吸收，使肠道铜的排出增加。MT又是一种羟自由基清除剂；逆转HLD患者体内的氧化型和还原型谷胱甘肽的失衡而达到治疗效果。2006年，Hooge
raad强调指出：最近几年，锌剂疗法已取代PCA成为HLD首选治疗药物。目前锌剂已成为HLD的主导治疗药物之一。锌剂的不良反应较轻，主要有胃肠刺激症状、口唇及四肢麻木、烧灼感，对免疫功能有些影响，可能引起胆固醇代谢紊乱。对于无症状、轻度症状或经长期PCA治疗临床症状基本消失的患者作为维持治疗，锌剂是一种安全、有效的替代药物。目前主要有硫酸锌、醋酸锌、甘草锌及葡萄糖酸锌等。222四硫钼酸胺tetrathiomolybdate，TTM本药与食物同服可与食物中的铜结合，限制了肠黏膜对铜的吸收；又可在肠黏膜中形成铜与白蛋白的复合物，后者不能被肠黏膜吸收而随粪便排出。它还可以将已经与MT结合的铜竞争性结合，很快以溶解的形式排出体外或以不溶的形式排入胆道或血液。一项随机试验比较了TTM与曲恩汀对于有神经系统症状的HLD疗效，TTM被证实比曲恩汀更有效，不良反应更少。该药起作用快，用药2周可使铜的毒性损害停止，用药8周后效果显著，但长期使用对人体有毒。国内市场迄今仍无此药。23肝移植随着肝移植技术在国外逐渐成熟开展，肝移植已作为治疗HLD病的重要手段之一。传统采用原位肝移植、活体部分肝移植、辅助性原位部分肝移植、减体积肝移植、肝段移植、劈离式肝移植等几种手术方法。国内亦有类似报道，说明肝移植对肝豆状核变性的治疗、保证长期存活具有充分依据。许多中心报道部分HLD病患者的神经系统症状在肝移植术后明显减轻，早期肝移植可以预防不可逆转的神经系统病变。移植治疗肝豆状核变性具有广泛的前景，缺点是需长期服用免疫抑制剂抗排斥反应。多种肝移植技术逐渐成熟在很大程度上减少了患者死亡率并提高了患者生活质量。但近年提出活体亲属供肝移植在应用于HLD患者时不但要注意配型的问题，也要考虑供体的基因型及运铜功能及肝移植后的免疫排斥反应限制了其广泛应用。24分子生物学治疗基因治疗、肝细胞移植及干细胞移植治疗现已成为生物学和医学研究领域的热点之一。Terda等向自发性HLD基因Lo
gEva
sCi
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rat，LEC鼠体内注入ATP7B酶后，模型鼠的肝细胞溶酶体的泌铜能力及胆汁铜含量明显增高，提示外源性ATP7B
f酶有促进胆汁排铜作用，对HLD的治疗有非常重要的启示意义。2002年HaHao等采用腺病毒作r