肝豆状核变性的病例及治疗一病例1女，十二周岁，因全身及眼睛发黄到医院治疗，住进两天后引起急性溶血性贫血和肝功能衰竭，经过抢救治疗四十几天病情好转，后经过眼睛，铜蓝蛋白和尿铜检查初步诊断为肝豆状核变性病。2男，18岁，十三天前因肠炎发烧，查血常规，查出血小板低，后排除白血病后，查出肝硬化，铜指标异常确诊为肝豆状核变性。第一周医生猜测是白血病，打头孢做常规退烧治疗。十天后后确诊为肝豆状核变性。3男，20岁，走路的样子不好看，说话像大舌头，左胳搏发硬，身子有点拗。曾被误诊精神分裂症。
二诊断和治疗肝豆状核变性hepatole
ticulardege
eratio
，HLD又称Wilso
病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。1辨证论治辨证分型论治HLD的文献报道并不多见，HLD的辨证分型临床尚未统一，尤其缺少较多样本的临床研究。谌宁生将该病辨证分为4型：肝风内动型，治以滋养肝肾、柔肝熄风，方用大定风珠加减；湿困脾胃型，治以芳香化湿、健脾和胃，方用藿朴夏苓汤加减；痰浊阻络型，治以祛痰通络、醒脑开窍，方用涤痰汤加减；热毒内盛型，治以清热解毒、泻肝降火，方用龙胆泻肝汤加减。崔世麟对青霉胺治疗不适应者根据首发症状不同辨证分型：锥体外系症状首发属中州阳微、痰湿内阻，治宜悦胃醒脾、化湿祛痰，拟方苓桂术甘汤合二陈汤加减；精神症状首发属肝失条达、疏泄失司，治宜养肝疏肝，拟方一贯煎治疗；肝脏症状首发属脾胃阳虚、气机阻滞，治宜温阳疏利，予茵陈术附汤加减；骨关节和肌症状首发属肾精亏损、髓海不足，治宜补肾健骨强筋，用左归饮和六味地黄丸交替应用；皮肤变黑者属气滞血瘀、肌肤不润，治宜活血通络，以桃红四物汤加减；月经失调首发属痰湿阻络，治宜化痰祛湿，用济生导痰汤治之。乔林诚则将该病分为两型：风证型，基本方药用（炙）黄芪、党参、白术、当归、白芍、茯苓、木瓜、山药、玉竹、秦艽；鼓胀型，基本方药用黄芪、山药、薏苡仁、车前子、玉竹、白芍、当归。王殿华等主张治疗应着重调整脏腑功能，改善气血运行，增强机体代谢排毒机制，勿使铜浊蓄积络脉中毒为患。治以疏利排毒通络为要，还应注意结合活血行气之法。具体治法采用疏肝利胆排毒法、清r