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人群中ApoE多态性存在种族变异,不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人E4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人E4频率低,相比之下,非洲人及巴布比亚和新几内亚E4频率高。3载脂蛋白E与冠心病apoE是多种脂蛋白的重要结构及功能蛋白质。其主要存在于乳糜微粒(CM)、VLDL、LDL和部分高密度脂蛋白(HDL)中。apoE作为配体与机体组织细胞的LDL受体、VLDL受体结合,有助于脂质在周围组织被利用及将胆固醇运送至肝脏代谢排除。apoE基因多态性与CHD及动脉粥样硬化的血脂代谢异常尤其是LDL、TC增高的关系最为密切,其他诸如脂蛋白α、甘油三酯(TG)等也与CHD有关系。apoE基因多态性一旦发生变化,可引起一系列的疾病。祝成亮等1应用多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行apoE基因型分析,高脂血症患者中apoE的E4等位基因频率明显高于健康对照组,认为apoE基因多态性与高脂血症有关。而此因素正是CHD的危险因素之一,可见apoE是脂类代谢和心血管疾病的决定因子之一。由于早期观察到ApoE22表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病,从此,对ApoE多态性进行了广泛研究,许多证据认为,ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。随着分子生物学技术的迅速发展和对apoE基因多态性研究的深入,方向侧重于各个基因型对CHD影响的研究。apoE基因型频率:E33E23和E34E22、E24和E4423。孙赞等4对50例CHD患者和156例正常对照者的apoE基因多态性的研究表明,CHD组E3等位基因频率明显低于对照组,而E4等位基因频率则明显高于对照组(P002)。两者均表明apoE4等位基因系CHD的危险因素,而apoE2等位基因则具有保护作用。许英等5通过52例CHD患者和60例正常对照者探讨ApoE基因多态性与CHD的相关关系。结果显示,CHD组E33型频率为615,低于对照组的767,而E34基因型频率CHD组为173,明显高于对照组83。等位基因分析CHD组E3等位基因频率为596,明显低于对照组767,E4等位基因频率为212,明显高于对照组的42。杨丽霞等6对50例CHD患者和156例正常对照者的apoE基因多态性的研究表明,CHD组携带E34基因型较对照组增高,对照组携带E33基因型较CHD组增高(P4总结各种引起血脂代谢异常的疾病几乎均可导致CHD的发生,吸烟、酗酒、肥胖、性别等也是CHD发病的危险因素。多项研究表明apoE基因多态性是影响血浆TC浓度的重要遗传因素之一。apoE基因多态性与CHDr
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