同。外显率:是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。表现度不一致:是指具有Aa基因型的个体,其表型缺陷的严重程度有差异。修饰基因:本身无表型效应,但对控制某性状的主基因产生影响的基因。半合子:男性只有一条X染色体,而Y染色体过于短小,缺少相应的
f等位基因,故称男性个体为半合子。遗传异质性:表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型。遗传印记:来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异,因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。基因的多效性:一个基因可决定或影响多个性状。
13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么?如何绘制系谱图和进行系谱分析?AD:性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。系谱特点:①患者的双亲中必有一人是患者。②男女发病机会均等,杂合子患者与正常人婚配,其子女患病的概率为05。③每代都出现患者(连续遗传)。④双亲无病则子女无病。AR:性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。系谱特点:①患者双亲往往表型正常,但都是携带者。②男女发病机会均等,患者同胞患病概率为14。③无连续遗传现象,呈发散性。
f④近亲婚配后代发病率风险明显增大。XD:决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上,伴随X染色体遗传。系谱特点:①女性患者多于男性患者,但男性患者病情较重。②患者双方有一个是患者。③男性患者的女儿全是患者,儿子正常;女性患者的子女有12的发病风险。④呈连续遗传,每代均有患者出现。⑤双亲无病则子女无病。XR:决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上,伴随X染色体遗传。系谱特点:①男性患者多于女性患者。②双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病。③由于交叉遗传,患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。④系谱中如果出现女性患者,则其父必是患者,其母至少是携带者。14、如何对AD、AR、XD、XR病的再发风险进行估计?
15、人类的ABO血型系统基因型与血型有何关系?双亲与子女的血型关系如何?
f16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大?近亲婚配的两个个体有共同的祖先,有可能带有共同祖先传递而来的共同基因,其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者?18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些?遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型19、如何对两种r