构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。后果：不利于个体的生存与生育死胎、流产或出生后夭折（致死突变）可能有利于个体的生存对个体可能无明显的影响（中性突变）造成正常个体间生化组分的遗传学差异9、基因突变与后代的表型关系如何？10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现
f象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。无意突变：当碱基取代后，mRNA遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。
f两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。完全显性：是指杂合子（Aa患者变现出于显性纯合子（AA患者完全相同的表型。不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa的表型相r