碱基的排列顺序。基因测序为个体提供连续的基因大数据，结合大数据的存储和运算实现疾病的“精准”诊断和治疗。二代基因测序技术（NGS）的成熟和成本的下降极大推动了基因测序技术在基础研究和临床方面的应用。
图表4：基因测序示意图
资料来源：艾瑞咨询，北京欧立信调研中心
21、测序技术随着新的测序原理及测序仪推出迅速发展测序技术的快速发展一方面表现在下一代测序技术在读长、通量和准确性等要素上的改进，例如在遗传性肿瘤的预防性检测方面，由于早期的肿瘤细胞数量只占循环血液内的ctDNA的万分之一，要将其准确检验出来，就需要加大测序的通量，
fIllumi
aHiSeq测序平台的通量可达7501500Gbru
；另一方面择表现为新的测序设备和技术出现的时间相较上一代测序来说时间上大大缩短了，例如第一台商用测序仪的出现到第二代测序仪的出现中间间隔19年，而第三代测序设备出现仅距离第二代设备出现5年时间。虽然新的设备在某些技术要素层面还存在着一些的缺陷，但随着技术的改善将更加成熟与稳定。并且我们可以预见，新的技术进步速度将呈指数级增长，而时间的缩短将更加明显。
图表5：基因测序设备的垄断和高速发展
资料来源：CNKI，北京欧立信调研中心表格3：几代基因测序技术比较
f资料来源：CNKI，北京欧立信调研中心
22、成本快速下降为基因测序的应用提供经济基础测序技术的提升，带来测序成本的快速下降，其中2006年新一代测序技术的推出导致平均每兆数据量基因测序成本由2001年的5292美元下降到2015年的0014美元，而2014年Illumi
a推出的HiSeqXTe
将单人类基因组测序成本降至1000美元以下，而原先启动人类基因组计划所需的成本是30亿美元。
图表6：单个DNA序列碱基成本
f资料来源：Natio
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sititute，北京欧立信调研中心图表7：单人类基因组测序成本
资料来源：Natio
alHuma
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sititute，北京欧立信调研中心
三、大数据科学助力精准医学研究与应用随着信息技术在医学领域应用的发展，除了传统医疗领域大量诊断、影像图像、病理分析等数据在横向个体和纵向时间跨度上的大幅积累，生命科学研究领域也产生了包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等等“生物大数据”。2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传突变图谱发表，英国首相卡梅伦也在
f2013年宣布实施十万人基因组计划，随即肿瘤基因图谱（TCGA）、DNA元件百科全书（ENCODE）、以及人类蛋白质组计划（HPP）也将开始或在进行中。目前发达国家r