龙源期刊网httpwwwqika
comc
毛囊角化病1例
作者：陈静郭爱元谭姗姗鲁建云左成忻向亚平杨盛波谭丽娜康健黄进华来源：《中外医学研究》2012年第13期
【关键词】毛囊角化病；遗传性皮肤病；基因突变
中图分类号R7585文献标识码B文章编号16746805201213006501
1病例介绍
患者，男，38岁，因“全身多处密集毛囊性丘疹伴瘙痒10余年”就诊。10年前无明显诱因头面部出现毛囊性丘疹，密集分布，粟粒至绿豆大小，伴局部皮损瘙痒不适。夏季皮疹较重，秋冬季节可自行缓解。类似皮疹反复发作，丘疹渐增多，部分融合成片，增大呈疣状，其上附着油腻性痂皮，皮疹渐扩展至躯干、四肢。病情较重时双腋下、腹股沟等摩擦部位可出现糜烂、结痂，伴恶臭。既往体健。否认双亲近亲结婚。体格检查：各系统检查未见明显异常。专科情况：颜面、耳后、头皮密集粟粒至绿豆大小褐色毛囊性丘疹，部分融合成片，可见疣状增生，上附着油腻性痂皮，头部毛发无明显异常。颈部、双侧腋下，胸背部、四肢、腹股沟等多处可见类似皮损，指趾甲无异常。
头部皮损组织病理检查示：角化过度，灶性角化不全，可见角栓形成，棘层增生肥厚，局灶性基底细胞层上裂隙，裂隙下方基底细胞索伸向真皮乳头，真皮乳头不规则向上增生，形成绒毛。在裂隙上方的表皮内可见圆体及谷粒。真皮浅层血管周围可见少量以淋巴细胞为主的炎细胞浸润。诊断：毛囊角化病。家族史：患者家系中母亲及弟弟同样患有本病，母亲病程约40年，弟弟病程约20年，二者皮疹表现同本患者基本类似，但均较本患者者严重。家族中无其他遗传性疾病、精神病史。
2讨论
毛囊角化病又名Darier病，是一种少见的、以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病1，发病率约为1300001000002，男女发病率无明显差异，常在儿童期发病。本病是一种常染色体不规则显性遗传性疾病。本病例中患者及其弟弟的病均遗传于其母亲。目前认为本病的发病原因是编码肌浆内质网钙离子ATP酶2SERCA2的ATP2A2基因突变3。有文献报道本病与精神类的疾病可能有一定的关联，但其真实性及确切性还有待进一步研究4。组织病理上主要表现为表皮细胞角化异常以及棘层细胞松解。本病的典型皮损为污褐色或灰褐色的角化性丘疹，可渐增大呈疣状，好发于皮脂溢出部位如头皮、面部、前胸、后背中部及腋窝、腹股沟、外阴等皱褶部位，还可侵犯黏膜及趾指甲，患者常自觉轻度瘙痒。皮损常在夏季加重，可因日晒诱发皮损或加重原有皮损。病情随病程加长有逐r