虿螅芄袅
儿童风湿性疾病研究进展
李彩凤
北京
首都医科大学附属北京儿童医院
相对于其他学科来说，儿童风湿病学是一门新型的学科，也是一个发展中的学科。在过去的一年里，儿童风湿病领域取得了较大的发展，下面做以总结。1幼年特发性关节炎幼年特发性关节炎（juve
ileidiopathicarthritis，JIA）是常见的儿童风湿性疾病，目前国际上对JIA的定义依然是根据国际抗风湿病联盟儿科专家委员会2001年埃德蒙顿会议［1］讨论结果来确定。JIA的病因及具体发病机制目前仍不明确，但国际认同的观点该病是由多种原因引起的自身免疫性疾病，可能的病因与遗传、环境和感染等因素相关。对于JIA易感基因的研究，陈香园等［2］发现，CD14基因启动子C159T多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性，D14启动子C159T基因多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素；文旖旎等［3］对穿孔素和颗粒酶B基因多态性与JIA患儿发病相关性的研究则发现，JIA患儿并无明显PRFI和GZMB基因变异，提示家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）发病相关基因PRFI和GZMB可能并未参与JIA发病，可能不是JIA的遗传学风险因素。上述研究虽然对JIA的遗传易感性进行了探讨，但样本量较小，尚不能确切定论，需要多种心、大样本的进一步研究。JIA的免疫发病机制向来是研究的热点，JIA患者存在细胞因子的异常。JIA的细胞因子呈Th1倾向，主要来源是单核细胞。促炎性反应细胞因子IL1α和TNFα在各种类型JIA血清和受累关节的滑膜液中均明显增加。有较多文章对此进行了研究。廉水清等［4］和屠志强等［5］的研究发现，JIA患儿血清白细胞介素（IL）1β、IL5、IL6、IL8、IL13、sCD154、干扰素γ（IFNγ）及肿瘤坏死因子α（TNFα）水平均有显著升高，而IL10则显著降低；JIA活动期患儿巨噬细胞移动抑制因子（MIF）总体水平高于临床缓期，提示MIF升高可能与疾病活动相关。JIA的早期诊断及治疗与疾病预后密切相关，通过对敏感生物标记［6］物的检测可能达到对JIA不同亚型各自转归的预测。韩彤昕等通过对JIA各型患儿血清中抗角质蛋白抗（AKA）、抗核周因子（APF）及抗环胍氨酸肽抗体（抗CCP）血清水平的研究，发现患病组与正常对照组相比，全身型JIA（SOJIA）患儿AKA、抗CCP及两者联合检测有显著性差异，而APF及联合检测无显著性差异；多关节型JIA患儿单一检测和联合检测均有显著性差异；少关节型JIA患儿单一检测和联合检测均无显著性差r