醛速度较快。ALDH主要有两种同工酶:ALDH1和ALDH2。白种人几乎全部都有ALDH1和ALDH2;而在有黄种人中50%仅有ALDH1而无ALDH2,因此氧化乙醛的速度比较慢。由此可见,黄种人较白种人易产生乙醇中毒。17简述原癌基因的激活途径。
1点突变原癌基因受到射线化学致癌物的诱导后发生微小的变化即点突变其可成为有活性的癌基因产生异常的基因产物导致细胞恶性转化2原癌基因的扩增原癌基因大量扩增其直接后果是这些原癌基因的过量表达导致肿瘤的发生染色体双微体均染区就是原癌基因片段扩增的表现3启动子插入当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近可使该原癌基因表达增加促使细胞恶性转化例如cmyc基因的激活4染色体易位染色体易位可导致原癌基因重排产生异常的蛋白质而使细胞发生转化例如慢性粒细胞性白血病Burkitt淋巴瘤18原癌基因按其产物功能可分为几类?
1原癌基因的定义是人和动物细胞中固有的一类正常基因通常不表达或低水平表达在细胞增殖分化或在胚胎发育中具有重要功能进化上高度保守表达具有细胞特异性发育阶段特异性和细胞周期特异性2按其功能分类①生长因子假如细胞不断地分泌生长因子那么细胞就会向恶性细胞转化②生长因子受体与生长因子结合后形成蛋白质酪氨酸激酶促使细胞发生一系列的反应最终导致细胞恶变③信号传递因子可分为两类一类是与细胞膜相联系一类是位于细胞质中它们的基因产物分别是一种酶可以把ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸的残基上引起蛋白质功能的改变从而影响细胞的生长和分化④核内癌基因产物是一类DNA结合蛋白可调节某些基因的转录和DNA的复制19什么是标记染色体?在临床上有何意义?
标记染色体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体,如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内,就称为标记染色体,可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即PH小体。
临床上有何意义:可以作为某种疾病标志的特殊形态的染色体例如人慢性粒细胞性白血病出现的费城染色体因有诊断的特殊价值20什么是抑癌基因?有何作用?
抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因有抑制肿瘤形成的作用当一对抑癌基因同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制作用或者说当一对抑癌基因形成隐
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f性纯合时才失去对肿瘤的抑制作用。21遗传病实验室检查的主要方法有哪些?
1、细胞遗传学检查包括染色体检查、染色质检查。2、生化检查包r