基因型才发病，女性携带者的基因型为XDXd；在
男性中，只要X染色体带有d基因，就表现为患者。
35带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。
36雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，
如它们之间无交换，则产生两种配子，配子的类型为BV和bv。
37镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常
染色体上。
38在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细
胞中，这是减数分裂的细胞学基础
39杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为不完全显性。
40由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成融合基因。
41典型的白化病患者缺乏酪氨酸酶。
42“蚕豆病”患者肝细胞缺乏6磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）酶。
43自毁容貌综合征（LeschNyha
综合征）发病的原因是缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖
转移酶。
44苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。
45尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化
酶。
46糖原贮积症Ⅰ型vo
Gierke患者缺乏葡萄糖6磷酸酶
酶。
47半乳糖血症Ⅰ型和Ⅱ型患者分别是因为缺乏1磷酸半乳糖转移酶和半乳糖激酶所致。
48珠蛋白基因家族是由a珠蛋白和6个b珠蛋白基因簇组成，分别位于第16号
和第11号染色体上。
49静止型α地中海贫血患者的基因型是ααα
。
50血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型：镰状细胞综合征（血
红蛋白S病）和不稳定血红蛋白。
51镰形细胞贫血症是由于血红蛋白因子异常所致。在遗传物质DNA中一个CTT变
成CAT情况下，使红细胞镰变。
52异常血红蛋白HbS的形成是由于HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸
所代替所致。
53异常血红蛋白HbLepore的形成是由于一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋
3
f白也有的是二种肽链愈合成的血红蛋白所致。
54苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为智力障碍、脑电波异常、
头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等，发病机制是苯丙氨酸羟化酶的遗
传性缺乏。
55人类α地中海贫血根据基因缺失和临床症状轻重不同可分为4种类型，其静止型α
地贫（ααα）个体与轻型（标准型）α地贫（αα）个体婚配，其子女患血红蛋白H病
（HbH）（α）的概率是14。
56药物遗传学是药理学
与遗传学两门学科相结合形成的r