改变。
11染色体畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
12染色体数目畸变包括整倍体和非整倍体变化。
13多倍体的发生机制包括环境条件的剧烈变化、生物内部因素的干扰和人工诱导。
14染色体非整倍性改变的机制主要包括单体型和多体型。
15核型46，XX，del2q35的含义是其体内的染色体发生了断裂
。
16若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长
臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为46xxi
v9p21q31，
详式描述为46XXi
v⑼pter→p21q31→p21q31→pter
。
17某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色
体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为
46XYt1415q13q26和46XYt141514pter→14q1315q26→15qter15pter→
15q2614q13→14qter。
18SCE表示姐妹染色单体互换。
19在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为嵌合体。
2021三体综合征又称先天愚型
和Dow
综合征
。
21核内复制可形成四倍体。
22三倍体的发生机制可能是由于双雄受精和双雌受精
。
23在卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可形成嵌合体。
24染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两类。
25含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，
称其为异常染色体的携带者。其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。
2621三体综合征按其核型可分为21三体型、易位型和嵌合型等三类。
27若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为真两性畸形；若患者体内仅有
一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为假两性畸形。
28细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第二个复制周期的中期染色体，经特殊染
色可检测SCE。
29某个体的核型为45X46XX47XXX表示该个体患有Tur
er综合征，为嵌合型。
30如果一条X染色体Xq27q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为脆性X染色
体。
2
f31一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为0，后代
是携带者的概率为100。
32一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为50。
33在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。
34人类有一种r球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表
示。在女性中只有XdXdr