《医学遗传学》自学习题
一、名词解释1医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学
问题的一门综合性学科。2两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、
梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。3嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。5携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。6分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族主要发生12种Ca发病年龄早男女发病机会均等垂直传递AD遗传9癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。14优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。2临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。3研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。4经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50，在双卵双生中的同病率为14，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。5单基因遗传病的主要类型有常染色体、伴X染色体和伴Y染色体三类。
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f6体细胞遗传病特指由体细胞内的遗传物质发生改变而引起的遗传病。
7于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为线粒体遗传病。
8先天性疾病指一出生就有的病。
9人类体细胞染色体数目是在1956年最后确定的
10遗传病的根本属性是遗传物质发生r