一、名词解释：1SNP单核苷酸多态性si
gle
ucleotidepolymorphism，SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。；2mRNA的选择性剪切；前体mRNA的剪接是基因表达调控中的重要环节，也是生物功能多样性的分子机制之一目前已知它包括两种互相关联的机制组成性剪接和选择性剪接或称调节性剪接。在组成性剪接中，剪接位点不因细胞种类发育阶段或环境而改变，因而最终形成的基因表达产物也是不变的。而选择性剪接则不同，作为基因多样性的分子机理，它选择性地对内含子或外显子进行剪接，从而将同一种前体mRNA剪接成多种不同的成熟mRNA，进而表达多个可能具有不同生理学功能的蛋白质，最终影响生理功能的调节3抑癌基因；编码对肿瘤形成起阻抑作用的蛋白质的基因。正常情况下负责控制细胞生长和增殖。当这些基因不能表达，或者当其产物失去活性时，可导致细胞癌变。如p53基因和成视网膜细胞瘤基因Rb基因。4基因芯片；固定有寡核苷酸、基因组DNA或互补DNA等的生物芯片。利用这类芯片与标记的生物样品进行杂交，可对样品的基因表达谱生物信息进行快速定性和定量分析。二、简答题：1限制性内切酶及影响因素；生物体内能识别并切割特异的双链DNA序列的一种内切核酸酶。它可以将外来的DNA切断，即能够限制异源DNA的侵入并使之失去活力，但对自己的DNA却无损害作用，这样可以保护细胞原有的遗传信息。由于这种切割作用是在DNA分子内部进行的，故名限制性内切酶简称限制酶。2荧光定量PCR及影响因素；荧光定量PCR是一种新定量试验技术，它是通过荧光染料或荧光标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，结合相应的软件可以对产物进行分析，计算待测样品模板的初始浓度。引物的设计和选择符合荧光PCR的探针并进行设计对于实时荧光PCR尤其重要。1靶基因的确定：选择检测组共有的基因以避免检测的假阴性漏检。2检测片段的确定：选择检测组内的保守突变少（避免假阴性）、组间特异的序列突变多（避免假阳性）作为引物探针的设计位置。片段长度70150bp。3引物：长度1725bpGC含量3080退火温度Tm值5860℃；避免稳定的引物二聚体（特别是多联检测）及发夹结构自由能大于35kcm；序列不能出现连续的G，3’端避免G或Cr