第三节血红蛋白分子病
一、分子病是遗传的二、镰刀状细胞贫血病
f三、其他血红蛋白病
突变发生在关键部位会致病，突变发生在非关键部位则不会致病。
四、地中海贫血（一）β地中海贫血
每条染色体有1个拷贝，杂合子症状较轻，纯合子会在童年夭折。
（二）α地中海贫血
每条染色体有2个拷贝，只要有1个拷贝正常，就不会有严重症状。4个拷贝均丢失会在出生前后死亡。
第四节免疫系统和免疫球蛋白
一、免疫系统（一）免疫学的含义
免疫是指机体识别并清除从外环境中入侵的病原体及其毒素，和内环境中因基因突变产生的异常细胞，保持内环境稳定的功能。免疫学是研究免疫系统结构，免疫的机制，及利用免疫的方法预防和治疗疾病的学科。
（二）非特异性免疫
1．上皮细胞及其附属成分物理屏障：机械屏障；毛发的保护作用；分泌液的冲洗作用。化学屏障：体液的抗菌作用。微生物屏障：正常菌对病源菌的抑制作用。2．吞噬细胞的作用识别病原体糖蛋白和糖脂的糖基，可吞噬多种病原体。巨噬细胞：由血液中单核细胞移行到各组织发育而成，可吞噬或杀伤微生物。中性粒细胞：感染发生时，从血管移出，在感染部位吞噬病原体。3．自然杀伤细胞（NK细胞）其细胞表面有两种受体：杀伤细胞活化受体KAR：识别病毒感染细胞和肿瘤细胞表面的糖基，与其结合后生成穿孔素和水解酶使靶细胞死亡。同时产生干扰素γ，肿瘤坏死因子β等细胞因子，激活特异性免疫系统。杀伤细胞抑制受体KIR：识别自身正常细胞表面由MHCI展示的，由自身蛋白分解产生的肽
f段，抑制杀伤作用。
（三）特异性免疫
1．特点病原体及其分解产物刺激特定的免疫细胞增殖，清除特定的病原体。通过分泌可溶性抗体清除特定抗原的途径称体液免疫。通过免疫细胞与受感染细胞结合而清除受感染细胞的途径称细胞免疫。2．体液免疫由骨髓的多能造血干细胞发育而成的B细胞种类极多，每种B细胞含有一种多个特定的受体（BCR，实际是膜结合的抗体）。抗原与BCR结合后，通过细胞内信号转导系统启动细胞的快速分裂，使细胞大量增殖。增殖后的细胞大部分用来产生可溶性抗体，称作浆细胞，一小部分用来产生膜结合抗体，并长期生存，称记忆细胞。同种抗原再次入侵时，记忆细胞可快速启动免疫系统，疫苗就是根据这一原理设计的。抗体可结合抗原，并使其失活，称中和作用。抗原抗体复合物可以与吞噬细胞的Fc受体结合，促进吞噬作用，称调理作用。抗原抗体复合物可以与补体结合，补体使病原体穿孔崩裂，还可促r