人类遗传病
考点一、常见的遗传病类型一、考点概述：1此考点主要包括以下内容：
人类遗传病常见类型具体遗传病的特点遗传系谱图的判断方法2在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析：1．人类遗传病的来源及种类
2．多基因遗传病
易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集即：一个家庭中不止
一个成员患病。
3．染色体异常遗传病
类型
病例
症状
病因
数目变异
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条
结构变异
猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障
5号染色体部分缺失
4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或在后天发育过程中形成指一个家族中多个成员
疾病
的疾病
都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
f由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病
5染色体数目非整倍性变异的原因：
假设某生物体细胞中含有2
条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色
单体没有分开，导致产生含有
＋1、
－1条染色体的配子，如下图所示。
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减
数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常
精原细胞减数分裂异常
精原细胞减数分裂正常
卵原细胞减数分裂正常
不正常卵细胞不正常子代
不正常精子不正常子代
减Ⅰ时异常
XX
XXX，XXY
O
XO，YO
XY
XXY
O
XO
XX
XXX，XXY
XX
XXX
减Ⅱ时异常
O
XO，YO
YY
XYY
O
XO
三、典例精析：
1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定
律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
f解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是
受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合r